Слепота в старости связана с мутацией!
Основная причина слепоты 15 миллионов пожилых американцев - дегенерация определенной части сетчатки (макулы) связана с генной мутацией. Есть надежда, что эти данные позволяет раньше обнаруживать патологию и начинать лечение, а значит предотвращать потерю зрения. Тем не менее, пока что существуют препараты, способные замедлять прогрессирование болезни.
Группе американских ученых из нескольких университетов удалось выявить эту мутацию, хотя они же отмечают, что существуют и другие причины потери зрения в пожилом возрасте. Однако, обнаружение дефектного гена является показанием к специфическому лечению. Учитывая, что раньше о причинах, приводящих к слепоте в старости, можно было только догадываться, открытие ответственного ща болезнь гена – сенсация.
Ученые выяснили, что наличие мутации в гене CFH предрасполагает к развитию слепоты у стариков. Ген кодирует процессы выработки белка, комплементарного фактора Н, одного из регуляторов воспаления в иммунной системе. Приблизительно в 50% случаев разрушения сетчатки виновен мутировавший ген. Факторами риска развития данной болезни являются артериальная гипертензия, ожирение, курение, малоподвижный образ жизни. Это очень похоже на факторы риска для сердца и сосудов именно поэтому смерть от болезней этой системы очень распространена у пациентов с возрастной дегенерацией сетчатки.
У представителей белой расы с дегенерацией сетчатки генетическая мутация этого гена встречалась в 4 раза чаще, чем у здоровых лиц. Простое обнаружение гена не является ключом к успеху, понять болезнь непросто, учитывая взаимодействие с прочими генами и окружающей средой. Вообще существует два типа дегенерации сетчатки: так называемая сухая форма, приводит к медленному разрушению клеток. Вторая, «влажная форма», быстро снижает зрение, встречается реже и может осложняться внутренним кровотечением в ткани глаза. Обе формы в определенной степени связаны с мутацией гена CFH.
В декабре 2004 года FDA одобрила препарат Macugen для лечения «влажной формы». По данным клинических исследований, при отсутствии лечения риск ослепнуть в первый год составляет 45%, а при применении этого препарата только 30%. Кроме того, простые препараты цинка, витамины Е, С и А тоже весьма эффективны при дегенерации сетчатки.
